Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Maladie rare de la thyroïde
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Akromegalie
- Insulinom
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Médulloblastome
- Mucoviscidose
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Maladie rare de la thyroïde
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Akromegalie
- Insulinom
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Hypothyroïdie congénitale
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Médulloblastome
- Mucoviscidose
- Cholangite biliaire primitive
- Vascularite
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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- Syndrome de Prader-Willi
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
- Adénome hypophysaire
- Acromégalie
- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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0731 50057407
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- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Craniopharyngiome
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Patientenorganisationen 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf